AMİYOTROFİK LATERAL SKLEROZ
Amiyotrofik lateral skleroz kas erimesini ve omurilikte harabiyeti anlatan bir tıbbi terimdir. ALS ilk kez 1869 yılında bir nörolog olan Fransız Jean-Martin Charcot tarafından tanımlanmıştır. Bu nedenle ilk zamanlar Charcot Hastalığı olarak adlandırılmıştır.
Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Ancak, çok genç yaşta da, çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin kişiden yılda 2-6’sı ALS’ye yakalanır.
Tüm ALS hastalarının %90’ı sporadik, %10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile igili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.
Motor nöronların fonksiyonlarını neden yitirmeye başladığı kesin olarak bilinmemektedir. Aşağıdaki birbiri ile ilişkili birkaç faktörün neden olduğuna inanılmaktadır.
• Glutamat fazlası-Glutamat, hücreden hücreye veri ileten bir kimyasal habercidir (nörotransmitter). Bazı çalışmalar MNH hastalarının çok fazla glutamata sahip olduğunu gösterir. Anormal seviyede yüksek glutamat toksik olabilir ve iyi bir sinir işlevi için gerekli olan kimyasal haberleşmeyi bozabilir.
• Hücre metabolizması-Her hücrede besinleri ve kimyasal bileşikleri hücreye getiren ve aynı zamanda atıkları götüren taşıma sistemleri vardır. Bilim adamları MNH`nin ilk aşamalarında, bu taşıma sistemlerinin bozulduğuna dair belirtiler olduğunu söyler; bu da bozuk sinir fonksiyonlarına yol açar.
• Kümelenmeler-Motor nöron hastalarının motor nöronlarında normal dışı protein molekül yığınlarının biriktiği bulunmuştur. Bilim adamları bu kümelenmelerin motor nöronların normal fonksiyonlarını bozduğuna inanmaktadır.
• Antioksidan Üretim Azlığı- Araştırmalar MNH hastalarının motor nöronlarının hücre aktivitelerinin doğal bir yan ürünü olarak ortaya çıkan serbest radikalleri nötralize
edecek yeterli anti-oksidan üretmediğini gösterir. Oksijensiz radikaller hücrelerin ürettiği bir çeşit toksik atıktır- antioksidanlar bunları temizler.
• Motor Nöron Mitokondrisi- Araştırmalar MNH hastalarında bulunan motor nöron hücrelerindeki mitokondrilerin anormal olduğunu saptamıştır. Mitokondri, hücrelerin normal fonksiyonlarını yapmaları için gerekli enerjiyi sağlar. Mitokondriler, hücrelerde enerji üretiminden sorumlu yapılardır.
• Nörotrofik Etkiler- Bunlar sinir hücrelerinin büyümesi ve yenilenmesini sağlayan, genellikle protein olan moleküllerdir. MNH hastalarında nörotrofik faktörlerin doğru üretilmediği bulunmuştur, bu da motor nöronların hasara daha açık olmasına yol açar.• Glia Hücreleri- Bu hücreler nöronları sarar, onlara destek ve aralarında yalıtım sağlar. Bunlar aynı zamanda motor nöronlara besin sağlar ve hücreden hücreye veri iletir. Bazı durumlarda glia hücreleri ile ilgili problemler motor nöronları etkiler.
Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden diğer uzuvlara (kol, bacak, dil ve yutak kaslarına) yayılır. Bütün vücutta kaslarda erime, güçsüzlük, seğirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir. Tek başına iş göremeyebilir. Yemek yiyemez, giyinemez, yıkanamaz. Yataktan dahi kalkamayabilir. Hastalığın kritik dönemi solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır. Hastaların %10 kadarında ALS +Demans bir arada görülebilir. Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi genellikle dört-altı yıl ise de, on yıl veya daha uzun yaşayan pek çok hasta da vardır. Yirmi yıl yaşayan hastalar olduğu gibi ilerlemesi duran, şikâyetleri geçen hastalar da bildirilmiştir. Bu farkın nedeni tam olarak bilinmemektedir.
Teşhis asıl olarak klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Yine de, hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden yöntem elektromiyogramdır (EMG). Başka hastalıklarla karışabileceğinden, manyetik rezonans görüntüleme (MR), bazı kan ve idrar tetkikleri gerekebilir.
Riluzol’ün hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlandı. Ancak, maalesef ALS’nin henüz kesin tedavisi yok. Yine de, yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürüyor. Öte yandan, hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir. Günümüzde hastanın rehabilitasyonuna yönelik pek çok imkan var. Bunlar her hastanın ihtiyacına göre belirlenir.
Kaynaklar:
1) Türk Nöroloji Derneği-ALS Hastalığı
Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Ancak, çok genç yaşta da, çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin kişiden yılda 2-6’sı ALS’ye yakalanır.
Tüm ALS hastalarının %90’ı sporadik, %10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile igili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.
Motor nöronların fonksiyonlarını neden yitirmeye başladığı kesin olarak bilinmemektedir. Aşağıdaki birbiri ile ilişkili birkaç faktörün neden olduğuna inanılmaktadır.
• Glutamat fazlası-Glutamat, hücreden hücreye veri ileten bir kimyasal habercidir (nörotransmitter). Bazı çalışmalar MNH hastalarının çok fazla glutamata sahip olduğunu gösterir. Anormal seviyede yüksek glutamat toksik olabilir ve iyi bir sinir işlevi için gerekli olan kimyasal haberleşmeyi bozabilir.• Hücre metabolizması-Her hücrede besinleri ve kimyasal bileşikleri hücreye getiren ve aynı zamanda atıkları götüren taşıma sistemleri vardır. Bilim adamları MNH`nin ilk aşamalarında, bu taşıma sistemlerinin bozulduğuna dair belirtiler olduğunu söyler; bu da bozuk sinir fonksiyonlarına yol açar.
• Kümelenmeler-Motor nöron hastalarının motor nöronlarında normal dışı protein molekül yığınlarının biriktiği bulunmuştur. Bilim adamları bu kümelenmelerin motor nöronların normal fonksiyonlarını bozduğuna inanmaktadır.
• Antioksidan Üretim Azlığı- Araştırmalar MNH hastalarının motor nöronlarının hücre aktivitelerinin doğal bir yan ürünü olarak ortaya çıkan serbest radikalleri nötralize
edecek yeterli anti-oksidan üretmediğini gösterir. Oksijensiz radikaller hücrelerin ürettiği bir çeşit toksik atıktır- antioksidanlar bunları temizler.
• Motor Nöron Mitokondrisi- Araştırmalar MNH hastalarında bulunan motor nöron hücrelerindeki mitokondrilerin anormal olduğunu saptamıştır. Mitokondri, hücrelerin normal fonksiyonlarını yapmaları için gerekli enerjiyi sağlar. Mitokondriler, hücrelerde enerji üretiminden sorumlu yapılardır.
• Nörotrofik Etkiler- Bunlar sinir hücrelerinin büyümesi ve yenilenmesini sağlayan, genellikle protein olan moleküllerdir. MNH hastalarında nörotrofik faktörlerin doğru üretilmediği bulunmuştur, bu da motor nöronların hasara daha açık olmasına yol açar.• Glia Hücreleri- Bu hücreler nöronları sarar, onlara destek ve aralarında yalıtım sağlar. Bunlar aynı zamanda motor nöronlara besin sağlar ve hücreden hücreye veri iletir. Bazı durumlarda glia hücreleri ile ilgili problemler motor nöronları etkiler.
Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden diğer uzuvlara (kol, bacak, dil ve yutak kaslarına) yayılır. Bütün vücutta kaslarda erime, güçsüzlük, seğirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir. Tek başına iş göremeyebilir. Yemek yiyemez, giyinemez, yıkanamaz. Yataktan dahi kalkamayabilir. Hastalığın kritik dönemi solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır. Hastaların %10 kadarında ALS +Demans bir arada görülebilir. Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi genellikle dört-altı yıl ise de, on yıl veya daha uzun yaşayan pek çok hasta da vardır. Yirmi yıl yaşayan hastalar olduğu gibi ilerlemesi duran, şikâyetleri geçen hastalar da bildirilmiştir. Bu farkın nedeni tam olarak bilinmemektedir.Teşhis asıl olarak klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Yine de, hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden yöntem elektromiyogramdır (EMG). Başka hastalıklarla karışabileceğinden, manyetik rezonans görüntüleme (MR), bazı kan ve idrar tetkikleri gerekebilir.
Riluzol’ün hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlandı. Ancak, maalesef ALS’nin henüz kesin tedavisi yok. Yine de, yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürüyor. Öte yandan, hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir. Günümüzde hastanın rehabilitasyonuna yönelik pek çok imkan var. Bunlar her hastanın ihtiyacına göre belirlenir.
Kaynaklar:
1) Türk Nöroloji Derneği-ALS Hastalığı
