EKSİKLİĞİ OTİZME NEDEN OLABİLEN BİR GEN KEŞFEDİLDİ

Çin Bilimleri Akademisi'nden bilim insanları, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde, PAK2 geni ve bu genin kodladığı PAK2 treonin kinaz enzimi eksikliğinin otizmin ortaya çıkmasına neden olabileceğini buldu.
Deneylerde, farelerdeki PAK2 geni kaldırıldı. Daha sonra bu genin eksikliğinin sinirsel fonksiyonların anormalleşmesine ve otizmle alakalı davranışların ortaya çıkmasına yol açtığı gözlemlendi.
Daha önceki çalışmalarda 800'den fazla gen bulunmuştu
PAK2 geninin kodladığı treonin PAK2 enziminin, hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesi ile hücrenin büyüme ve ölümünde kilit rol oynadığı belirtiliyor.
Geçmişte yapılan çalışmalarda otizm ile alakalı 800'den fazla gen olduğu tespit edilmişti. Bu genlerin fonksiyonları ve otizmin gelişimindeki etkileri hala belirsizliğini koruyor.
Çoğunlukla kalıtsal yollarla geçen otizm, insanlarda zihinsel düzensizliğe neden oluyor. Sosyal etkileşim ve iletişimde zorluk, hastalığın önemli belirtileri arasında sayılıyor.
Araştırma Cell Reports adlı uluslararası yayın yapan bir dergide yayımlandı.

KAYNAK: Medimagazin

Bu blogdaki popüler yayınlar

YÜZYILIN BEYİN CERRAHI

Resim
                                                                 Prof. Dr. Mahmut Gazi YAŞARGİL          Prof. Dr. M. Gazi Yaşargil, babası Asım Bey 1924’ de Diyarbakır Lice’ye kaymakam olarak atandıktan sonra 6 Temmuz 1925 tarihinde Lice' de doğdu.  Lice’deyken iki yaşındaki İhsan abisi tifo sebebiyle hayatını kaybetti. Aynı yıl Gazi Yaşargil üç aylıkken, annesi Sahavet Hanım ve 4 yaşındaki ablası Selma ile birlikte babalarının tayini sebebiyle Ankara’ya yerleştiler. 5 kardeş Ankara’da okullara gittiler.  Daha sonra, Erdem ve Günay adındaki kardeşleri de yurt dışında eğitim görerek tıp doktoru oldular.          Gazi Yaşargil ilk ve ortaokulu Ankara’da bitirdi. Mayıs 1943’de Atatürk Lisesi’nde Latince öğretilen klasik şubeden mezun olduktan sonra Anka...
Devamı

SAFİYE HÜSEYİN ELBİ

Resim
1881 yılında doğmuştur. Safiye Hüseyin İngiltere’de deniz ateşesi olan Ahmet Paşa’nın kızıdır. Annesi İngiliz soylularından Hammond Wilward’ın kızı Josephine Wilward’dır. Büyükbabası Miralay Şükrü Bey Kırım Savaşında Florence Nightingale’i Kırım’a götüren geminin süvarisiydi. Deniz yarbayı Hüseyin Bey’le evlendi. 1964 Temmuz’unda İstanbul’da vefat etti.  Balkan Savaşına hemşire olarak katıldı. Balkan savaşı ve I. Dünya Savaşı döneminde İstanbullu hanımların fahri olarak hemşirelik yapmalarına öncü oldu. Dr. Besim Ömer Paşa ile çalıştı. I. Dünya Savaşı sonunda Avrupa’nın çeşitli ülkelerindeki Türk esirleri ve öğrencilerine yardım etmek, Kızılhaç Teşkilatı’yla görüşmek için Avrupa’ya gönderildi. Görev dönüşü hazırladığı raporda izlenimlerini anlattı.  Çanakkale Savaşı başladığında gönüllü olarak Reşit Paşa Hastane Gemisi'nde başhastabakıcısı olarak görev yaptı. Gemiye sürekli yaralı taşınmakta, gemi dolunca da yaralılar Hilal-i Ahmer hastanelerine getirilmekteydi. Çan...
Devamı

PROF. DR. GÖKHAN HOTAMIŞLIGİL

Resim
Araştırma Alanları: ▪ Moleküler Biyoloji ve Genetik ▪ Diyabet, Şişmanlık, Atheroskleroz ▪ Mekanizmaya Dayalı Kimyasal ve Biyolojik İlaçlar Gökhan H OTAMIŞLIGİL , 24 Haziran 1962 tarihinde doğmuştur. 1986 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi' nden mezun olduktan sonra ABD’ye giderek tıp eğitimine devam etmiştir. Yüksek lisans ile doktora eğitimini 1994 yılında tamamladıktan sonra 2003 yılında Harvard Üniversitesi’ nden profesör unvanını almıştır. Prof. Dr. Gökhan HOTAMIŞLIGİL' in yaygın ve karmaşık hastalıkların genetik mekanizmaları ve yeni tedavi yöntemleri üzerine odaklanan çalışmaları “immunometabolism” sahasını açmış, yeni hormon molekülleri ve moleküler mekanizmalarını, endoplazmik retikulumun vücut metabolik fonksiyonları üzerindeki etkilerini, şişmanlık ve diyabetteki rolünü ortaya çıkartmıştır. Prof. Dr. HOTAMIŞLIGİL'in buluşları çok sayıda ilaç geliştirme programının temelini oluşturmaktadır ve 150' nin üzerinde makale...
Devamı