KÖK HÜCRE MUTASYONLARIYLA HİDROSEFALİ ARASINDA BAĞLANTI KURULDU

 Yale Üniversitesi'nden araştırmacıların yayımladıkları yeni genetik çalışma ile Hidrosefali'ye yeni bir bakış açısı geliyor. 
     Hidrosefali, beyinde aşırı miktarda biriken sıvının beyne baskı yapması durumudur. Araştırmacılar, doğan her bin çocuktan birini etkileyen bu durumun sebebinin, serebral spinal sıvının aşırı üretimi veya beynin uygun şekilde bu sıvıyı emememediğine inanıyordu.
   Yale Üniversitesi'nden araştırmacıların 5 Haziran’da Journal Neuron'da yayımladıkları yeni genetik çalışma, bu bakış açısına yenir bir açıklama getirdi. 125 hidrosefali hastasının ve ailesinin tüm genlerinin bir analizi, sporadik hidrosefali vakalarının yüzde 13'ünün, nöral kök hücrelerini düzenleyen genlerdeki yeni mutasyonlarla bağlantılı olduğunu gösterdi. Mutasyonlar beyin hacminde, beyin-omurilik sıvısının ikincil düzeyde olmasına neden oluyor.
   Beyin ve sinir cerrahisinde, hücre ve moleküler fizloyojide ayrıca pediatri'de doçent olan baş araştırmacı ve kıdemli yazar Kristopher Kahle, "Bu vakaların bazılarında, sıvıyı boşaltan şantları implant etmek için invaziv (müdahale derinliği) cerrahi gereksiz olabilir ve bazı hastaların yaşadığı nörolojik problemleri açıklayabilir" diye belirtti.
   Kahle sözlerine devam ederek, “Bu konjenital (doğuştan) hidrosefali hastalarının çoğunun yetersiz çalışma şantlarına bağlı olamayacağı bazı nörolojik problemler olabilir, ama aslında nöronal fonksiyonu değiştiren bir genetik durumun nörogelişimsel sekelleri (bir hastalıktan kalan doku bozukluğu) yüzünden de olabilir, bu mümkün” dedi.
   Charuta Gavankar Furey çalışmanın baş yazarıdır. Eskiden Yale'de bulunan ve şimdi de Rockefeller Üniversitesi'nde olan Richard Lifton ve Yale’de Beyin Cerrahi Bölüm Başkanı Murat Günel çalışmanın ortak yazarlarıdır.

KAYNAKLAR

Bu blogdaki popüler yayınlar

YÜZYILIN BEYİN CERRAHI

Resim
                                                                 Prof. Dr. Mahmut Gazi YAŞARGİL          Prof. Dr. M. Gazi Yaşargil, babası Asım Bey 1924’ de Diyarbakır Lice’ye kaymakam olarak atandıktan sonra 6 Temmuz 1925 tarihinde Lice' de doğdu.  Lice’deyken iki yaşındaki İhsan abisi tifo sebebiyle hayatını kaybetti. Aynı yıl Gazi Yaşargil üç aylıkken, annesi Sahavet Hanım ve 4 yaşındaki ablası Selma ile birlikte babalarının tayini sebebiyle Ankara’ya yerleştiler. 5 kardeş Ankara’da okullara gittiler.  Daha sonra, Erdem ve Günay adındaki kardeşleri de yurt dışında eğitim görerek tıp doktoru oldular.          Gazi Yaşargil ilk ve ortaokulu Ankara’da bitirdi. Mayıs 1943’de Atatürk Lisesi’nde Latince öğretilen klasik şubeden mezun olduktan sonra Anka...
Devamı

SAFİYE HÜSEYİN ELBİ

Resim
1881 yılında doğmuştur. Safiye Hüseyin İngiltere’de deniz ateşesi olan Ahmet Paşa’nın kızıdır. Annesi İngiliz soylularından Hammond Wilward’ın kızı Josephine Wilward’dır. Büyükbabası Miralay Şükrü Bey Kırım Savaşında Florence Nightingale’i Kırım’a götüren geminin süvarisiydi. Deniz yarbayı Hüseyin Bey’le evlendi. 1964 Temmuz’unda İstanbul’da vefat etti.  Balkan Savaşına hemşire olarak katıldı. Balkan savaşı ve I. Dünya Savaşı döneminde İstanbullu hanımların fahri olarak hemşirelik yapmalarına öncü oldu. Dr. Besim Ömer Paşa ile çalıştı. I. Dünya Savaşı sonunda Avrupa’nın çeşitli ülkelerindeki Türk esirleri ve öğrencilerine yardım etmek, Kızılhaç Teşkilatı’yla görüşmek için Avrupa’ya gönderildi. Görev dönüşü hazırladığı raporda izlenimlerini anlattı.  Çanakkale Savaşı başladığında gönüllü olarak Reşit Paşa Hastane Gemisi'nde başhastabakıcısı olarak görev yaptı. Gemiye sürekli yaralı taşınmakta, gemi dolunca da yaralılar Hilal-i Ahmer hastanelerine getirilmekteydi. Çan...
Devamı

PROF. DR. GÖKHAN HOTAMIŞLIGİL

Resim
Araştırma Alanları: ▪ Moleküler Biyoloji ve Genetik ▪ Diyabet, Şişmanlık, Atheroskleroz ▪ Mekanizmaya Dayalı Kimyasal ve Biyolojik İlaçlar Gökhan H OTAMIŞLIGİL , 24 Haziran 1962 tarihinde doğmuştur. 1986 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi' nden mezun olduktan sonra ABD’ye giderek tıp eğitimine devam etmiştir. Yüksek lisans ile doktora eğitimini 1994 yılında tamamladıktan sonra 2003 yılında Harvard Üniversitesi’ nden profesör unvanını almıştır. Prof. Dr. Gökhan HOTAMIŞLIGİL' in yaygın ve karmaşık hastalıkların genetik mekanizmaları ve yeni tedavi yöntemleri üzerine odaklanan çalışmaları “immunometabolism” sahasını açmış, yeni hormon molekülleri ve moleküler mekanizmalarını, endoplazmik retikulumun vücut metabolik fonksiyonları üzerindeki etkilerini, şişmanlık ve diyabetteki rolünü ortaya çıkartmıştır. Prof. Dr. HOTAMIŞLIGİL'in buluşları çok sayıda ilaç geliştirme programının temelini oluşturmaktadır ve 150' nin üzerinde makale...
Devamı